中国启动新生儿基因组计划：5 年内完成10万新生儿基因检测

2016-08-08 14:11:43 来源: 东方早报(上海)

（原标题：中国启动新生儿基因组计划：5 年内完成10万新生儿基因检测）

早报记者 陈斯斯

综合新华社报道

中国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着“二孩”到来，数字仍将上涨。提高儿童遗传病的诊断和预防水平，利于优生优育。

由此，“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”昨日启动，这是中国“人类单靶标基因组计划”的重要组成部分。中国计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。

同日，“新生儿疾病的基因组计划”宣布启动，首个儿科临床遗传中心在沪成立。

中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士昨日指出，遗传咨询师在国内存在缺口，因此遗传学诊断面临瓶颈。

年增出生缺陷儿90万例

基因检测可实现重大疾病的预警、预防和预后以及个体化治疗等，目前可应用这种技术检测的疾病数量超过1500种。

“人类已知的遗传疾病多达7000种，我国每年新增出生缺陷儿童约90万例，随着 全面二孩 政策开放，这一数字仍将不断升高。”中国科学院院士、著名遗传生物学家贺林院士透露。近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。

“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。

黄国英称，儿科医院今后有望开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，联合妇产科医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。

单靶标基因组计划进展

早报记者昨日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子基因诊断、临床干预治疗和三级预防等方面取得更大进步。

同日，由中国遗传学会遗传咨询分会联合该院发起的“新生儿疾病的基因组计划”也宣布启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。

为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。

中国遗传学会遗传咨询分会于2015年起开始联合有关医疗机构和科研单位组织开展人类单靶标基因组计划，分别解决各单项生命体问题。之前，人类单靶标基因组计划已启动中国聋病基因组计划和中国双胎基因组计划。

用基因阻断癌症遗传

上海此前已展开基因研究并试水介入治疗。