| 检测项目 |
标本
要求 |
特殊
要求 |
报告
时间 |
标准收费/元 |
检测方法 |
临床意义 |
| 省 |
市 |
县 |
| 抗血小板用药基因多态性检测（GPIa、COX1、CYP2C19、 SLCO1B1、UGT2B7、CYP3A4） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛的合理用药 |
| 高血压用药基因多态性检测（CYP2D6*10、 CYP2C9*3、 ADRB1、 AGTR1、 ACE、NPPA、CYP3A5*3） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导高血压合理用药（β-受体阻滞剂、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂、血管紧张素转化酶抑制剂、钙离子拮抗剂、利尿剂） |
| 糖尿病用药基因多态性检测（OCT1、PPARγ、CYP2C9、SUR1、SLCO1B1、SLC47A2、 PGC-1a、CNR1、GLP1R、SGLT-2）* |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导降糖药合理用药：双胍类（二甲双胍）;噻唑烷二酮类（罗格列酮、吡格列酮、曲格列酮）;磺脲类（甲苯磺丁脲、氯磺苯脲、格列吡嗪、格列美脲、格列喹酮、格列本脲）;氯茴苯酸类（瑞格列奈、那格列奈）；α糖苷酶抑制剂（阿卡波糖、伏格列波糖、米格列醇）；GLP-1受体激动剂（利拉鲁肽、艾塞那肽、他司鲁肽）；DPP-4酶抑制剂（沙格列汀、西格列汀、阿格列汀、利格列汀、维格列汀）；SGLT-2抑制剂（达格列净、卡格列净、恩格列净、伊格列净、托格列净、鲁格列净） |
| 降血脂用药基因多态性检测*（APOE、 COQ2、KIF6、ABCG2、 SLCO1B1、ABCB1、PPARA、LPL、APOA1、HCAR2） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导降脂药合理用药：辛伐他汀、匹伐他汀、阿托伐他汀、洛伐他汀、氟伐他汀、普伐他汀、瑞舒伐他汀、非诺贝特、苯扎贝特、依折麦布、烟酸、阿昔莫司 |
| 儿童安全用药基因检测（CYP2C9、CYP2D6、CYP3A5、CYP3A4 CYP2C19、CYP3A4*1G、HLA-B*1502） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导儿童安全的、合理的用药（解热镇痛药、抗感染类、呼吸系统类药物、神经系统药物、内分泌系统药物、消化系统类等37种药物） |
| 抗癫痫药物用药基因多态性检测（CYP2C9、ABCB1、CYP3A5、CYP3A4、POLG、SCN1A、SCN2A、ANKK1、CYP1A1、CYP2C19、UGT2B15、UGT2B7、UGT1A4、HLA-B*1502 ） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导抗癫痫药物的合理用药：苯巴比妥、苯妥英、苯妥英钠、丙戊酸、丙戊酸钠、丙戊酸镁、癫痫安、西地泮、氯巴占、奥沙西泮、咪达唑仑、卡马西平、奥卡西平、托吡酯、拉莫三嗪、左乙拉西坦、布瓦西坦、肌安宁、乙琥胺 |
| 抗抑郁药物用药基因多态性检测（CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*10、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、FKBP5、HTR1A、HTR2A、ANKK1） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导抗抑郁药物的合理用药：氟西汀、托莫西汀、帕罗西汀、氟伏沙明、舍曲林、西酞普兰、文拉法辛、度洛西汀、依他普仑、米那普仑、奈法唑酮、米氮平、安非他酮 、阿米替林、氯丙咪嗪、多塞平、丙咪嗪、地昔帕明、曲米帕明、氯米帕明 |
| CYP2D6基因多态性检测* |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
托莫西汀、盐酸氟西汀 |
| 人类CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法/连接测序法 |
针对VTE的预防、心房颤动血栓栓塞的预防、瓣膜病等的华法林靶向用药分析，指导华法林的个体化用药剂量调整 |
| 人类CYP2C19基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
1.指导氯吡格雷个体化用药，其针对心肌梗死、缺血性脑血栓、动脉粥样硬化等疾病的治疗；2.指导抑郁症及其它多种精神障碍症的常用药氢溴酸西酞普兰和草酸艾司西酞普兰的个体化剂量调整；3.指导质子泵抑制剂（PPIs）的个体化剂量调整，其针对胃肠道疾病如胃食管反流病、幽门螺旋杆菌感染性消化道溃疡的治疗。 |
| 人类ALDH2基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
1.指导硝酸甘油的个体化用药，其针对冠心病、心绞痛和充血性心力衰竭的治疗；2.酒精代谢能力检测、健康风险提示 |
| 人类ITGA2、ITGB3、COX1基因多态性检测* |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导阿司匹林用药 |
| SLCO1B1和ApoE基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导他汀用药 |
| CYP2A6基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导右美托咪定的合理使用 |
| CYP2B6基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导丙泊酚的合理使用 |
| 人类CYP3A4基因多态性检测* |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导芬太尼类（芬太尼、阿芬太尼、舒芬太尼）药物的合理使用 |
| CYP2C9基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
苯妥英钠 |
| CYP2C19基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
苯巴比妥 |
| HLA-B*1502基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
卡马西平 |
| 抗精神病药物用药基因多态性检测（CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*10、CYP2D6*41、CYP2D6*14、DRD2、DRD2/ANKK1、HTR2C、MC4R、HTR1A、ABCB1） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
指导抗精神病药物的合理用药：氯氮平、利培酮、帕立哌酮、奥氮平、奋乃静、喹硫平、氯丙嗪、氟哌啶醇、阿立哌唑、硫利达嗪、氨磺必利、阿托西汀 、齐拉西酮、丁苯那嗪、伊潘立酮 |
| 人类MTHFR和MTRR基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
针对H型高血压、高同型半胱氨酸患者的脑卒中风险评估 |
| 人类MTHFR和MTRR基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml/口腔拭子 |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR熔解曲线法/连接测序法 |
针对计划生育的夫妇或孕期妇女的叶酸分析，指导合理补充叶酸 |
| VDR（FokI、BsmI、ApaI）基因的多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml/口腔拭子 |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
维生素D代谢及钙吸收的个性化指导 |
| APOE遗传基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
对阿尔茨海默症风险进行评估，对疾病进行早期诊断和早期干预 |
| HLA-B*5801基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
别嘌呤醇 |
| 哮喘药物用药基因检测（LTC4S、GLCCI1、FCER2、CRHR1、ADRB2、AC9） |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导哮喘药物的合理使用：孟鲁司特、扎鲁司特、噻托溴铵粉吸入剂（思力华）、沙丁胺醇气雾剂（万托林）、沙美特罗（舒利迭）、福莫特罗（奥克斯都保）、沙丁胺醇；吸入性糖皮质激素（布地奈德，糖皮质激素，丙酸氟替卡松，丙酸倍氯米松、氟替卡松/沙美特罗，曲安西龙）；噻托溴铵粉吸入剂（思力华）；沙丁胺醇气雾剂（万托林）、沙美特罗（舒利迭）、福莫特罗（奥克斯都保）、沙丁胺醇 |
| CYP3A5*3基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导他克莫司、西罗莫司合理用药 |
| GSTP1及MTHFR 基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导环磷酰胺合理用药 |
| MTHFR、ATIC及ABCB1 基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导甲氨喋呤合理用药 |
| PAI-1及ABCB1 基因多态性检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
|
1-2天 |
|
|
|
PCR荧光探针法/连接测序法 |
指导甲强龙合理用药 |
| 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌基因检测 |
痰液/咽拭子 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药情况，指导用药 |
| 鲍曼不动杆菌耐碳青霉烯类基因检测 |
痰液/咽拭子 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌的耐药情况，指导用药 |
| 耐万古霉素肠球菌基因检测 |
尿液（中段尿） |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对耐万古霉素肠球菌的耐药情况，指导用药 |
| 肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类抗生素检测 |
首选增菌液/痰液/咽拭子 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对碳青霉烯的耐药情况，指导用药 |
| 碳青霉烯耐药基因KPC检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对碳青霉烯的耐药情况，指导用药 |
| MeltPro结核分枝杆菌利福平耐药突变检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对利福平的耐药情况，指导用药 |
| MeltPro结核分枝杆菌异烟肼耐药突变检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对异烟肼的耐药情况，指导用药 |
| MeltPro结核分枝杆菌乙胺丁醇耐药突变检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对乙胺丁醇的耐药情况，指导用药 |
| MeltPro结核分枝杆菌链霉素耐药突变检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对链霉素的耐药情况，指导用药 |
| MeltPro结核分枝杆菌氟喹诺酮耐药突变检测 |
痰液 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
诊断患者对氟喹诺酮的耐药情况，指导用药 |
| 耐克拉霉素、耐喹诺酮及非耐药幽门螺杆菌核酸检测 |
胃组织粘膜 |
|
1-2天 |
|
|
|
荧光PCR法/PCR熔解曲线法 |
同时检测是否存在幽门螺杆菌感染及是否对克拉霉素或喹诺酮类抗生素耐药 |
| 感染微生物宏基因组DNA测序 |
血液≥5 mL /骨髓≥1.5 mL /肺泡灌洗液≥5 mL /痰液≥1.5 mL /鼻咽拭子≥1拭子 /伤口渗出液≥1拭子 /组织≥5 mm3 /关节抽液≥1.5 mL /胸水/腹水≥5 mL /脑 |
采样容器：EDTA抗凝管、 肺泡灌洗液/ |
实验室接收样本后72 |
|
|
|
二代测序 |
对样本中微生物DNA序列进行宏基因组分析，结合临床表现，鉴定病原微生物。 |
| 感染微生物宏基因组RNA测序 |
血液≥5 mL /骨髓≥1.5 mL /肺泡灌洗液≥5 mL /痰液≥1.5 mL /鼻咽拭子≥1拭子 /伤口渗出液≥1拭子 /组织≥5 mm3 /关节抽液≥1.5 mL /胸水/腹水≥5 mL /脑 |
采样容器：EDTA抗凝管、 肺泡灌洗液/ |
实验室接收样本后72 |
|
|
|
二代测序 |
对样本中微生物RNA序列进行宏基因组分析，鉴定病原微生物。检测范围包括目前已知的1309种RNA病毒。 |
| 甲氨喋呤药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
指导不同患者甲氨喋呤的个体化治疗方案，及时适量的给予亚叶酸钙（CF）解救，减少毒副反应的发生 |
| 霉酚酸药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
串联质谱法 |
提高治疗效果，减少毒副作用，指导霉酚酸合理用药 |
| 万古霉素药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
万古霉素治疗监测和中毒预警 |
| 地高辛药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
及时了解充血性心力衰竭治疗过程中是否有洋地黄中毒或用量不足 |
| 茶碱药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
确保茶碱治疗安全，预防毒副反应 |
| 紫杉醇药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
提高治疗效果，减少毒副作用，指导紫杉醇合理用药 |
| 丙戊酸药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
丙戊酸钠的药物疗效和毒副作用与血药浓度密切相关，监测药物浓度可指导丙戊酸临床合理用药 |
| 卡马西平药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
血药浓度与治疗癫痫的药物疗效和不良反应有关，监测药物浓度可指导卡马西平合理用药 |
| 伏立康唑药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
提高患者伏立康唑治疗的成功率，降低不良反应发生概率，指导伏立康唑合理用药 |
| 氟康唑药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
荧光免疫层析法 |
提高患者氟康唑治疗的成功率，减少毒副作用发生，指导氟康唑合理用药 |
| 环孢素A(CSA)药物浓度检测 |
血清 |
|
1天 |
|
|
|
串联质谱法 |
提高肾移植成功率，防止毒副作用，指导环孢素A合理用药 |
| 他克莫司FK506药物浓度检测 |
血清/血浆/EDTA抗凝全血 |
|
1天 |
|
|
|
串联质谱法 |
减少毒副作用和排斥反应，指导他克莫司合理用药 |
| 氧化低密度脂蛋白检测 |
血清 |
|
1天 |
|
|
|
磁性微粒免疫层析法 |
心血管疾病风险的评估 |
| 血管内皮生长因子检测 |
血清 |
|
1天 |
|
|
|
化学发光法 |
作为全新的肿瘤标志物，对肿瘤进行广谱筛查 |
| 胃泌素17（G-17） |
血清 |
|
1天 |
|
|
|
应用化学发光法 |
用于胃炎、萎缩性胃炎等疾病的辅助诊断及治疗过程的辅助监测。 |